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杜兴氏肌肉营养不良症（英语：Duchenne Muscular Dystrophy，缩写DMD）是一种相当严重的伴性遗传肌肉失养症[2]。男性病患大约在4岁开始就会产生肌肉无力（英语：Muscle weakness）的症状，此后症状即会开始快速恶化[1]。通常最先从大腿即骨盆肌肉开始萎缩，之后则是上臂肌肉[1]。本病会导致站立困难[1]，患者大约在12岁之后就无法行走[2]。受影响的肌肉会被脂肪组织占据，因此看起来会较大块[1]。患者亦常见脊椎侧弯[1]。女性患者有时会表现些微症状[1]。
杜兴氏肌肉营养不良症杜兴氏肌肉营养不良症患者的腓肠肌病理组织切片，其肌肉纤维被脂肪细胞所取代。症状肌肉无力（英语：Muscle weakness）、站立困难、脊椎侧弯[1][2]起病年龄大约4岁[1]病因遗传疾病（X染色体隐性遗传（英语：X-linked recessive inheritance））[2]诊断方法基因检测[2]治疗物理治疗、骨支架（英语：orthopedic brace）、外科手术、呼吸辅助器（英语：assisted ventilation）[1][2]预后平均预期寿命约26岁[3]患病率5,000名男婴中会有1名[2]分类和外部资源医学专科医学遗传学、小儿科ICD-118C70.1OMIM310200DiseasesDB3985MedlinePlus000705Orphanet98896[编辑此条目的维基数据]
本病属于X连锁隐性遗传[1]，约三分之二的患者疾病基因来自遗传，三分之一则来自新突变[1]。疾病相关基因位于X染色体上的DMD基因上，该基因负责了失养素（英语：dystrophin）的转译[1]。失养素则与肌肉细胞膜的维持有关系[1]。在孩子出生前可以进行基因检测[1]。患者血中的肌酸激酶值也会较高[1]。
目前该病尚无有效的治疗方法[2]。物理治疗、辅具，以及手术矫正都能帮助舒缓症状[2]。呼吸肌较弱的患者则可搭配呼吸辅助器（英语：Assisted ventilation）[1]。药物则可使用皮质类固醇来减缓肌肉退化；抗抽搐药物（英语：anticonvulsants）可以用于控制癫痫发作及肌肉不正常运动；免疫抑制剂则能延缓肌细胞的死亡及伤害[2]。
约每5000名男婴会有一人罹患此病[1]，杜兴氏肌肉营养不良症为最常见的肌肉失养症[2]。患者平均预期寿命约为26岁[3]，然而如果接受良好治疗，患者亦可能存活至30到40岁[1]。
此症由义大利那不勒斯的医生约翰·塞姆莫拉（Giovanni Semmola）及加埃塔诺·孔蒂（Gaetano Conte）分别于1834年及1836年提出报告，但症状名称是取自1861年在其书中详细描述此病的法国神经学家纪尧姆·杜尚·德·布洛涅（英语：Guillaume Duchenne de Boulogne）。
另一种病情较轻的肌肉萎缩症称为贝克型肌肉萎缩症（BMD）是属于DMD的亚型。
目录
1 初期症状
2 征兆及检验方法
3 治疗
3.1 支持疗法
3.2 晚期症状
4 疗法研究
5 参考资料
6 外部链接
初期症状
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其他身体上的症状有：
不稳步伐
容易跌倒
不良于行（跑步和跳）
愈来愈严重的行动困难
行路能力通常在12岁时消失
容易疲劳
轻度智能障碍（大概30%的患者）
骨骼发育畸形（有些个案为脊椎侧弯）
肌肉发育畸形
小腿肌肉异常肿大（Pseudohypertrophy）（这些肌肉的正常组织被硬化组织所取代）
征兆及检验方法
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一般在5岁以前发病；
临床特点为进行性对称性肌无力，以肢体近端受累多见，起病常于下肢开始；
体查无肌颤，无感觉障碍，多伴有腓肠肌假性肥大；
肌电图呈肌源性损害；
肌活检表现为肌纤维长短不一，出现坏死与降解，纤维透明化，出现结缔组织与脂肪组织代偿增生，免疫组化分析可见dystrophin缺失；
有家族史，呈X连锁隐性遗传；
病情进行性加重。
治疗
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支持疗法
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提升自体体力
提升自体免疫力
心灵治疗
晚期症状
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杜兴氏肌肉营养不良症最终会影响到所有平滑肌，以及心脏和呼吸肌肉。患者很少能活过35岁。 [4]患者一般由于呼吸衰竭或心功能紊乱而死亡。
疗法研究
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国际上曾经有人试图用干细胞移植的方法治疗DMD，在老鼠身上获得一定的进展。但用于人类患者身上尚没有取得满意的效果。目前基因治疗仍在研究中，[1]如何把DMD型改为BMD型，延长患者的寿命或针对“无义突变”发挥作用治疗DMD/BMD，已经变成研究的热点。
参考资料
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^ 1.00 1.01 1.02 1.03 1.04 1.05 1.06 1.07 1.08 1.09 1.10 1.11 1.12 1.13 1.14 1.15 1.16 1.17 1.18 NINDS Muscular Dystrophy Information Page. NINDS. March 4, 2016 [12 September 2016]. （原始内容存档于30 July 2016）.
^ 2.00 2.01 2.02 2.03 2.04 2.05 2.06 2.07 2.08 2.09 2.10 Muscular Dystrophy: Hope Through Research. NINDS. March 4, 2016 [12 September 2016]. （原始内容存档于2016年9月30日）.
^ 3.0 3.1 Lisak, Robert P.; Truong, Daniel D.; Carroll, William; Bhidayasiri, Roongroj. International Neurology. John Wiley & Sons. 2011: 222. ISBN 9781444317015 （英语）.
^ About Neuromuscular Diseases. [2006-12-25]. （原始内容存档于2019-11-29）.
外部链接
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裘馨氏肌肉失养症(Duchenne dystrophy) （页面存档备份，存于互联网档案馆）
香港肌健协会 （页面存档备份，存于互联网档案馆）
CDC's National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities
Muscular Dystrophy Campaign (UK) （页面存档备份，存于互联网档案馆）
DMD Registry （页面存档备份，存于互联网档案馆）
Parent Project UK
Parent Project USA （页面存档备份，存于互联网档案馆）
Duchenne/Becker Muscular Dystrophy, NCBDDD, CDC
MUSCULAR DYSTROPHY Page on NCBI （页面存档备份，存于互联网档案馆）
A support group for dads[永久失效链接]
Report on U7 gene transfer studies PDF file。
中国神经肌肉疾病协会 （页面存档备份，存于互联网档案馆）
中华民国肌萎缩症病友协会 （页面存档备份，存于互联网档案馆）
中国DMD关爱协会
中国DMD关爱协会论坛
中国DMD肌营养不良注册登记 （页面存档备份，存于互联网档案馆）
香港杜兴氏肌肉营养不良症协会 （页面存档备份，存于互联网档案馆）